新疆网讯（记者吴治杰 通讯员颜景灏 秦紫荆）近日，北京儿童医院专家来乌，为一名罹患罕见病的女孩进行手术，目前患儿已经度过危险期，正在普通病房康复。

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“女儿经常感觉身体乏力，没想到患上了一种罕见病，感谢北京儿童医院新疆医院如此重视我女儿的病情，多次请北京专家会诊，并邀请北京专家来为她手术。”患儿家长告诉记者。

图说：护士正在给小琴做检查

小琴今年15岁，一年前，她开始偶尔出现饭后不明原因恶心呕吐，伴随全身乏力症状。一个月前，这种症状突然连续发作，在当地医院检查出“高钙血症，甲状旁腺功能亢进”。经过降钙治疗后，小琴出现恶心呕吐加重、并伴有下肢、膝盖、脚踝疼痛等症状。北京儿童医院新疆医院专家远程会诊后，建议转诊至乌鲁木齐进一步治疗。

小琴父母带着她来到北京儿童医院新疆医院住院治疗，普外科团队根据小琴的临床症状完善相关检查发现小琴甲状旁腺处有一个直径2*2cm大小的占位，持续分泌甲状旁腺激素，导致了小琴全身乏力、骨质疏松、高钙血症等一系列症状。

这种疾病称为“甲状旁腺腺瘤”，多见于中老年人，但在儿童身上发现属于极为罕见。小琴抽血化验结果显示甲状旁腺素高达1700个单位，高出正常范围100多倍。如果要彻底治愈需手术切除甲状旁腺的肿物，但手术前由于肿物导致的高血钙是一个棘手的问题，这项指标不尽快降下来，可能会导致患儿心脏骤停。小儿普外科团队紧急联系药学部与内地多家药企进行沟通，最快的速度通过医院紧急采购了降低血钙的特效药。

由于疾患十分罕见，且人体颈部密布重要的血管、神经，甲状旁腺又藏于甲状腺后方，手术难度极大。为了让患儿享受到更为优质的治疗，医院与北京儿童医院倪鑫院长取得联系，希望得到北京专家的支援。

倪鑫教授查看患儿病例资料，组织团队进行讨论，亲自制定患儿的手术方案，并在第一时间调配北京儿童医院耳鼻喉科头颈外科组组长王生才主任医师，刘悄吟副主任医师于7月30日，飞赴新疆乌鲁木齐为患儿实施手术，手术顺利实施，术手小琴全身乏力症状消失，血钙也恢复到正常指标。

据了解，北京专家飞赴乌鲁木齐为小琴做手术，并不会产生额外费用，减少患儿家属负担。为探究患儿罕见病的发病机制和远期预后，倪鑫教授还自费为患儿进行基因检测，术后初期进行远程查房，进一步指导患儿术后的治疗方案。

新生儿外科负责人，普外科治疗组组长周玲告诉记者，这次的手术非常成功，但是因为长期以来小琴身体对高钙血症产生了耐受，术后血钙恢复正常后小琴的身体反而出现了缺钙抽搐等不适症状，目前需要继续观察治疗，确保小琴身体恢复正常后出院。

据了解，北京儿童医院新疆医院是国家在建区域医疗中心，由北京儿童医院全面托管，并派驻大量优秀专家。已全面建立远程会诊、手术指导等多项业务往来，让新疆患儿不出疆就能接受与北京同质化的诊疗体验。

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